Hemofilia
¿Que es la Hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación de la sangre.
Hemofilia A
TRATAMIENTO:
Los factores de riesgo son ser hombre y antecedentes familiares.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación de la sangre.
Existen dos tipos de hemofilia:
Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII)
Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX)
Hemofilia A
CAUSAS:
Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían.
La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones.
SINTOMAS:
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves probablemente no se noten hasta más adelante en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.
En los casos más serios, se puede presentar sangrado grave sin una causa. El sangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente en las articulaciones.
PRUEBAS Y EXÁMENES:
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado. También puede diagnosticarse con un examen de sangre para detectar el problema, si otros familiares tienen esta afección.
TRATAMIENTO:
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante a través de una vena (infusiones intravenosas).
SUGERENCIAS:
Si usted tiene este trastorno hemorrágico usted necesita recibir cuidados especiales durante una cirugía. Así que debe asegurarse de decirle a su cirujano que tiene este trastorno.
También es muy importante compartir esta información acerca de su trastorno con familiares consanguíneos ya que ellos también pueden estar afectados.
Hemofilia B
Causas
En las mujeres es menos común portar esta enfermedad debido a que estas poseen dos cromosomas x que son capases de producir suficiente IX. Mientras que si a los hombres les les esta faltando IX en este cromosoma estos poseerán Hemofilia B.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.
Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.
Síntomas
- Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
- Sangre en la orina o en las heces
- Hematomas
- Sangrado en las vías digestivas y urinarias
- Sangrado nasal
- Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
- Sangrado espontáneo
Tratamiento
El tratamiento consiste en tomar concentrado de IX para re posicionar este factor de coagulación faltante.
Posibles complicaciones
- Problemas articulares prolongados, lo cual puede requerir una artroplastia
- Sangrado en el cerebro (hemorragia intracerebral)
- Trombosis debido al tratamiento
Prevención
Aplicar la vacuna contra la hepatitis b.
Examenes medicos para identificar madres portadoras de la enfermedad.
Bibliografia
María Paula López
Mariana Orduz
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