Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

¿Qué es?

El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones. Otras características pueden incluir anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón, pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, y / o anormalidades estructurales del cerebro.

Causas

El WHS es causado por una pérdida (deleción) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-). El tamaño de la deleción varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves.

El WHS se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independiente, el número de casos descritos hasta la fecha es escaso, y las series más amplias publicadas son inferiores a 90 pacientes. Se estima una incidencia de 1/50.000-1/20.000 nacimientos, con predominio por el sexo femenino.                                                                                                                                                                                                                           

En la mayoría de los casos (más o menos 50-60%) el síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) no se hereda de los padres porque la deleción que origina el síndrome surge por la primera vez en la persona afectada, sin ser heredada del padre o de la madre.

Síntomas

• Nariz ancha en "casco de guerrero griego" (puente amplia de la nariz  que se continúa con la frente) que se nota desde el nacimiento hasta la infancia y se hace menos notoria en la pubertad.
• Cabeza muy pequeña (microcefalia)
• Frente alta con glabela (parte de la frente entre las cejas) prominente
• Ojos muy separados uno del otro
• Pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (epicanto)
• Cejas arqueadas y altas
• Espacio entre la nariz y el labio superior (surco nasolabial) bastante corto 
  
• Boca curvada para bajo
• Orejas malformadas
• Mandíbula muy pequeña
• Retraso del crecimiento, que comienza en el feto y continua después de nacer, lo que resulta en baja estatura y peso bajo
• Discapacidad intelectual 
• Bajo tono muscular (hipotonía)
• Disminución de la masa muscular
• Convulsiones y / o anormalidades distintivas en el electroencefalograma
• Dificultad en la alimentación
• Defectos del corazón

Tratamiento

Actualmente no existe una cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn, ni tampoco un abordaje terapéutico estándar, por lo que el tratamiento se diseña de forma específica en función de las características individuales y el curso clínico de la patología. Así, normalmente la intervención médica se centra el tratamiento de las convulsiones a través de la administración de fármacos antiepilépticos, el suplemento nutricional, la corrección quirúrgica de las malformaciones físicas, la rehabilitación cognitiva y la educación especial.

Bibliografía

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12723/sindrome-de-wolf-hirschhorn

https://wolfhirschhorn.com/que-es-el-sindrome-de-wolf-hirschhorn/

www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=280

https://www.guiaparapadres.com/wp-content/uploads/files/article/h/hipotonia-en-recien-nacidos_tv057.png
http://www.cetrobh.com/wp-content/uploads/2015/08/Classe-II1.jpg
https://mundoasistencial.com/mundoasistencial/wp-content/uploads/2016/02/microcefalia.jpg

Daniela Alarcón
Lina González