Talasemias
TALASEMIAS
Es un trastorno sanguíneo hereditario cuyo origen se encuentra en la producción anormal de hemoglobina, proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte del oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de 1 de estas proteínas
Existen 2 tipos principales de talasemia:
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han mutado, estas ocurren con mayor frecuencia en personas del Sudeste Asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta y ocurren casi siempre en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.
Hay varias formas de talasemia y cada tipo tiene subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes 2 formas:
Talasemia menor: Se presenta si se recibe el gen defectuoso de sólo 1 de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
Los médicos diagnostican talasemias mediante pruebas de sangre. Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre y procedimientos para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Si no tiene síntomas o son leves, puede que no necesite tratamiento. En algunos casos graves puede ser necesario un trasplante de médula ósea.
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos. También hace que una persona sea más propensa a contraer infecciones.
Talasemia mayor: Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecerla
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Realizado por:
Manuela Angulo
Camila Huertas
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Manuela Angulo
Camila Huertas
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