Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Acondroplasia 

¿Que es?

La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares.

Causas

La acondroplasia es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos.

Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50%, cifra que sube al 75% si ambos padres lo son (en este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparición de la acondroplasia homocigota, que suele ser letal al nacimiento).

La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una mutación puntual debida a la sustitución de la Glicina 380 por Arginina en el fragmento transmembranal del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), aún cuando una mutación menos frecuente que también causa la acondroplasia es la sustitución de la Glicina 375 por Cisteína.

Sintomas

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden incluir:

• Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular

• Pies en arco

• Disminución del tono muscular

• Diferencia muy marcada del tamaño de la cabeza con relación al cuerpo

• Frente prominente (prominencia frontal)

• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)

• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)

• Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raquídea)

• Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.

Tratamiento 

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Bibliografía

1. Carson BS, Groves M, Yassari R. Neurologic problems of the spine in achondroplasia. In: Quiñones-Hinojosa A, ed. Schmidek and Sweet's Operative Neurosurgical Techniques. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 184.
2. Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transmembrane receptors. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 696.

Nathalia Quiroga

Elisa Vargas