Anomalías geneticas

INTRODUCCIÓN El presente blog tiene como objetivo explicar y nombrar algunas de las diferentes anomalías genéticas que el ser humano puede presentar. Cada una de estas tendrá una explicación de dicha enfermedad, sus características individuales, tratamientos y consecuencias y posibles orígenes de esta, entre otros. Las anomalías que se presentarán son:  Piel de mariposa Síndrome del Sabio Talasemias Enfermedad de Huntington Acondroplasia Síndrome de Down  Hemofilia  Síndrome de Wolf-Hirschhorn Anemia Falciforme Fibrosis Quistica

PIEL DE MARIPOSA La piel de mariposa,  Síndrome de Weber-Cockayne  o  epidermólisis ampollar  es una   extraña enfermedad congénita  y que . consiste en una epidermólisis bullosa donde el afectado tiene una piel frágil, débil, extremadamente sensible y vulnerable. Tambiénafecta a las membranas mucosas Es una enfermedad de carácter hereditario pues se transmite por herencia dominante o recesiva, es decir cuando uno de los padres la padece o bien cuando ambos poseen los genes recesivos. La piel de los afectados es  extremadamente frágil y delicada,  tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico  o con el incremento de la temperatura ambiente  se les desprende, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura  que se infecta con suma facilidad ; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad  piel de cristal  o  piel de mariposa.  También suelen aparecer  heridas internas , provocando un  cierre en el esófago

¿Qué es?   Es una condición poco frecuente en la que existe una asociación entre diversos trastornos generalizados del desarrollo y la presencia de habilidades o talentos extraordinarios.  Se asocia a personas que padecen diversos trastornos del desarrollo, como el Autismo o el Síndrome de Asperger. Habilidades Habilidades Musicales Artes Plásticas Habilidades Motoras Memoria Cálculo Matemático Causas: El origen del Síndrome de Savant aún no se conoce con precisión. Algunos especialistas asocian el desarrollo de estas excepcionales características a anomalías y alteraciones genéticas específicas, investigaciones han relacionado las habilidades de los Savants con alteraciones asociadas al cromosoma 15. Sin embargo, otros abogan por procesos cerebrales compensatorios ante anomalías cerebra les, estructurales o funcionales . Consecuencias: Es posible que los que padecen el Síndrome de Savant posean esas habilidades excepcionales ya que usan regiones cerebrales

TALASEMIAS Es un trastorno sanguíneo hereditario cuyo origen se encuentra en la producción anormal de hemoglobina, proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte del oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia. La hemoglobina se compone de 2 proteínas: La globina alfa y La globina beta La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de 1 de estas proteínas Existen 2 tipos principales de talasemia: La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han mutado, estas ocurren con mayor frecuencia en personas del Sudeste Asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta y ocurren casi siempre en personas de origen mediterráneo. En menor

Enfermedad de Huntington Es una afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el transcurso del tiempo. Causas: La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.º 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas. Hay dos formas de la enfermedad de Huntington: La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad

Acondroplasia  ¿Que  es? La  acondroplasia  es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. Las personas con  acondroplasia  tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares. Causas La  acondroplasia  es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos . Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplási

Síndrome de Down  ¿Qué es? El síndrome de Down, es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. ¿Cuáles son las causas? No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. El cromosoma extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas. ¿

¿Que es la Hemofilia? La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación de la sangre. Existen dos tipos de hemofilia: Hemofilia A (hemofilia clásica, o deficiencia de factor VIII) Hemofilia B (enfermedad de Christmas, o deficiencia de factor IX) Hemofilia A CAUSAS: Cuando se sangra, suceden una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a la formación de coágulos. Este proceso se llama cascada de coagulación. En el proceso participan proteínas especiales llamadas factores de coagulación. Usted puede tener mayores probabilidades de sufrir un exceso de sangrado si uno o más de estos factores no están presentes o no están funcionando como deberían.  La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). La mayor parte del tiempo, se transmite a los hijos varones. SINTOMAS: El síntoma principal d

Síndrome de Wolf-Hirschhorn ¿Qué es? El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones. Otras características pueden incluir anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón, pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, y / o anormalidades estructurales del cerebro. Causas El WHS es causado por una pérdida (deleción) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-). El tamaño de la deleción varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves. El WHS se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independ