INTRODUCCIÓN

El presente blog tiene como objetivo explicar y nombrar algunas de las diferentes anomalías genéticas que el ser humano puede presentar. Cada una de estas tendrá una explicación de dicha enfermedad, sus características individuales, tratamientos y consecuencias y posibles orígenes de esta, entre otros.

Las anomalías que se presentarán son: 


  • Piel de mariposa
  • Síndrome del Sabio
  • Talasemias
  • Enfermedad de Huntington
  • Acondroplasia
  • Síndrome de Down 
  • Hemofilia 
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Anemia Falciforme
  • Fibrosis Quistica

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn ¿Qué es? El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones. Otras características pueden incluir anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón, pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, y / o anormalidades estructurales del cerebro. Causas El WHS es causado por una pérdida (deleción) de material genético cerca del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 4 (escrito como 4p-). El tamaño de la deleción varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves. El WHS se considera un síndrome del tipo ‘genes contiguos’. Desde su descripción inicial en 1961 por Cooper y Hirschhorn y Wolf, de manera independ...
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Acondroplasia  ¿Que  es? La  acondroplasia  es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. Las personas con  acondroplasia  tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares. Causas La  acondroplasia  es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos . Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad ...
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